JAK2 Mutation Il test, come testare midollo osseo.

JAK2 Mutation Il test, come testare midollo osseo.

Il test

Come si usa?

Il JAK2 test di mutazione può essere utilizzato, insieme ad altri test, come l’eritropoietina. per aiutare a diagnosticare disturbi del midollo osseo che portano alla sovrapproduzione di cellule del sangue. Queste condizioni sono conosciute come neoplasie mieloproliferative (MPN).

JAK2 V617F prende il nome da una mutazione in una posizione specifica in JAK2 gene ed è il test genetico primario per JAK2 mutazioni che portano alla MPN. JAK2 mutazioni vengono acquisiti in contrasto ereditato e provocare il cambiamento di una singola coppia di basi nucleotidiche DNA, chiamati una mutazione puntiforme. Questa modifica si traduce in una proteina JAK2 che viene costantemente "sopra," che porta alla crescita delle cellule del sangue incontrollata.

Le mutazioni in altre porzioni di codifica (chiamati esoni, che codificano per proteine) della JAK2 gene sono associate con MPN. C’è un test disponibile anche per rilevare i cambiamenti in JAK2 esone 12. Da due a cinque per cento delle persone con PV hanno un esone 12 mutazione.

Il ritrovamento di un JAK2 mutazione associata con la crescita delle cellule del sangue incontrollata in MPN suggerisce anche una possibile approccio terapeutico ad alcuni MPN. Per esempio, uno JAK2 inibitore è stato approvato per il trattamento della mielofibrosi rischio intermedio e alto.

Quando viene prescritto?

A volte le persone con MPNs possono non avere sintomi o pochi, quelli relativamente miti che possono essere presenti per anni prima di essere riconosciuto come MPN, spesso durante una visita medica di routine. Tuttavia, se appaiono alcuni segni e sintomi, un medico può sospettare che qualcuno ha uno di questi MPN. Hanno molti segni e sintomi in comune, ad esempio:

  • Debolezza e affaticamento
  • Mancanza di respiro durante lo sforzo
  • Perdita di appetito e perdita di peso
  • ingrossamento della milza (splenomegalia)
  • Sanguinamento e lividi, a causa di piastrine basse e / o anormali
  • Sudorazioni notturne
  • Bone e dolori articolari
  • Un aspetto pallido a causa di anemia (quando le cellule rosse del sangue sono diminuiti)
  • frequenti infezioni

Policitemia vera (PV) può anche essere sospettata quando compaiono sintomi quali mal di testa, vertigini, distorsione visiva, prurito e parestesie (sensazione anomala della pelle, come il solletico, formicolio o intorpidimento). Nel fotovoltaico, ci sono un numero eccessivo di globuli rossi e l’ispessimento del sangue risultante possono portare a complicazioni come ulcere gastriche, calcoli renali. trombosi venosa, ictus. e raramente per insufficienza cardiaca congestizia. Dal momento che i sintomi fotovoltaici possono essere lento a comparire, è spesso scoperto durante gli esami del sangue di routine.

Quelli con trombocitemia essenziale (ET) di solito non hanno sintomi, ma alcuni possono sviluppare coaguli di sangue inappropriate (trombosi) o sanguinamento (emorragia) perché ci sono un aumento del numero di piastrine prodotte, che potrebbero non funzionare correttamente. Un coagulo di sangue potrebbe anche causare una temporanea interruzione del flusso di sangue alla parte del cervello (un attacco ischemico transitorio) o ictus. Altri sintomi di coaguli di sangue o sanguinamento eccessivo possono includere formicolio alle mani e ai piedi, mal di testa, vertigini, sangue dal naso, e ecchimosi.

Il JAK2 esone 12 test può essere ordinata quando il JAK2 Test V617F è negativo e il medico sospetta ancora fotovoltaico.

Che cosa significa il risultato del test?

Se la JAK2 V617F mutazione è rilevato e la persona ha altri segni clinici di supporto. allora è probabile che la persona ha un MPN. Altri test, come ad esempio una biopsia del midollo osseo. potrebbe essere necessario eseguire per determinare quale MPN la persona ha e per valutare la sua gravità.

Se la JAK2 Test V617F è negativo, ma un JAK2 esone 12 mutazioni viene rilevato e la persona ha di supporto segni clinici, allora è probabile che la persona ha policitemia vera.

Se la persona è negativo per tutti JAK2 mutazioni, la persona può ancora avere un MPN. La persona potrebbe avere un JAK2 -MPN negativo o loro JAK2 mutazione non è stato rilevato durante il test. Il JAK2 test vengono eseguiti sul materiale genetico trovato in granulociti (dal sangue o del midollo osseo) e precursori delle cellule rosse (dal midollo osseo), ma non tutti i granulocutes e precursori dei globuli rossi possederanno la JAK2 mutazioni. La percentuale di cellule colpite varia da persona a persona e può cambiare nel tempo. Se vi è solo un piccolo numero nel campione di sangue testati, allora è possibile che la mutazione non sarà rilevato.

C’è qualcos’altro che dovrei sapere?

Alcuni laboratori offrono sia qualitativa e quantitativa JAK2 test V617F. Alcuni operatori sanitari possono ordinare un test quantitativo per monitorare la variazione del numero di celle con la JAK2 V617F mutazione nel corso del tempo. Tuttavia, il test quantitativo non viene eseguita comunemente come una pratica standard e la sua utilità clinica deve ancora essere stabilita con forza.

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